婴儿尿道下裂是男性泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病率为1/300。有些人认为这种疾病是隐性遗传的。如果一对夫妇有一个孩子患有尿道下裂，那么其他即将出生的孩子有10%的几率患有尿道下疮。

　　当胎儿发育到6周时，出现生殖器结节，这是男性龟头和女性阴蒂的开始。生殖器结节下方有一对平行的尿道褶皱，褶皱之间形成尿道沟。在每个褶皱壁的旁边，都有一个阴囊唇肿胀的部分，将来会形成雌性大阴唇或雄性阴囊。男性胎儿在8-10周时，尿道褶皱穿过尿道沟，从基底到远端逐渐结合，形成阴茎尿道。

　　在舟骨窝的汇合处，如果尿道在结合过程中受阻，尿道口可以终止于阴茎腹侧从会阴到龟头的任何地方，在婴儿的尿道口形成尿道下裂。腹侧包皮的形成与尿道的发育密切相关。

　　如果尿道不能到达龟头，它也会失去腹侧包皮，导致龟头变形，形成铲状的头部，并覆盖着头巾状的包皮。然而，龟头仍然存在腹侧脊柱侧弯，因为阴茎远端尿道海绵体组织的发育停止形成纤维素，不能与阴茎协调向腹侧弯曲，俗称痛苦勃起。

　　婴儿单纯性尿道下裂的病因尚未确定，而且似乎涉及许多因素。外生殖器的形成受到胎儿睾丸产生的雄性激素的影响。这种激素的全身效应小于局部效应。有人认为，尿道下裂婴儿产生这种激素可能是由于早期抑制，或者当阴茎尿道远端即将形成时，由于这种激素的产生不足，这种效果无法持续。

　　婴儿尿道下裂更严重的病例可能部分是由于未分化的阴茎无法受到这种激素的刺激。有类似睾丸女性化症状的患者可能有一个小阴茎和婴儿尿道下裂。遗传学似乎也是造成婴儿尿道下裂的因素之一。

　　一些报告表明，108人中有15人（14%）的婴儿在同一家庭中患有尿道下裂。这种异常发生在两对单卵双胞胎中，但并非所有双胞胎中，因此外部和内部因素都会影响这种异常。一些人还发现，如果父母的儿子在婴儿身上发生尿道下裂，婴儿尿道下裂的隐性遗传基因有10%的几率使他们的后代再次发生尿道下疮。

　　尽管这种疾病在白人中比在黑人中更常见，但这些种族之间的发病率没有显著差异。体重不足的早产儿容易发生尿道下裂。然而，绝大多数患有尿道下裂的婴儿都找不到根本原因。