小儿戈谢病是血液发生异常的疾病,同时也是染色体隐性遗传的疾病,患者要预防疾病必须做好孕前检查,患者要做的产前检查主要是染色体方面的,还有则是遗传性的代谢疾病。而孕期则通过孕检发现异常,那么患上小儿戈谢病有哪些症状呢现在就跟大家说说。
第一:慢性型又称非神经型。最常见,尤其是犹太人种发病率高,儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
第二:急性型又称神经型。多在1岁以内发病,最早于生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,除Ⅰ型的症状、体征外,神经系统症状明显,多在2岁以前死亡。此型的葡糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
第三:亚急性型也称神经型。起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现。多数在10岁左右出现,此型智力障碍较轻,智商在70左右。
小儿戈谢病根据疾病的严重程度分为三类,因此疾病的症状是不同的,如果患者要进行治疗必须按照疾病的严重程度医治,不然会造成严重的并发症,给患者造成的伤害会增多,目前小儿戈谢病的治疗主要有酶疗法和基因治疗。