先天性感觉性神经病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。先天性感觉性神经病如何诊断鉴别?接下来跟大家分享下我的看法。
本病应和其他神经损伤造成的皮肤感觉异常性疾病相鉴别,如末梢神经炎,通常表现为麻木、皮肤的异常感觉以及肌肉收缩运动障碍,经补充维生素B1以及维生素B12后症状可以缓解。
其他神经损伤,如骨髓损伤或者骨髓炎也可以造成神经功能的障碍,甚至出现损伤平片以下的肢体瘫痪。重点做肌电图检查,能明确是否发生了肌肉功能的病变。
临床皮肤检查:本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。
早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,同时应进行遗传咨询。孕期应做到定期检查,加强饮食的营养情况,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。